Skip to main content
– først med nyheter om medisin

Forskere har funnet genetiske årsaker til hydrocephalus

Skrevet av Anne Westh den . Publisert i Sykdommer.

Sykdomsfremkallende genvarianter spiller en viktig rolle i utviklingen av hydrocephalus hos barn, viser en ny studie.

Studien er publisert i Brain Communication, og den har kartlagt hvilke gener og hvilke genetiske signalveier som er involvert i utviklingen av hydrocephalus. Det er første gang at sykdommen, som også kalles ”vann i hodet”, er kartlagt i en populasjonsbasert studie.

Hydrocephalus er en av de hyppigste medfødte, alvorlige hjernesykdommene, og fyller opp de nevrokirurgiske avdelingene fordi pasientene ofte får komplikasjoner av behandlingen og må opereres på nytt.

Forskere fra det danske Rigshospitalet og Dansk Seruminstitutt står bak studien. Forskerne brukte DNA-materiale fra den nasjonale biobanken til hælblod-prøver – den såkalte PKU-banken under Statens Serum Institut.

Betydelig genetisk komponent

Forskerne satte seg fore å undersøke tre hypoteser: For det første om genfeil spilte en rolle i utviklingen av hydrocephalus og for det andre om funksjonen til hjernens flimmerhår (de små hårstråene) ble påvirket hos hydrocephaluspasienter. Mer spesifikt har forskerne undersøkt funksjonen til flimmerhår i det ependymale cellelaget som kler hjernens ventrikler (de væskefylte hulrommene), hvor spinalvæsken produseres og transporteres til resten av sentralnervesystemet. Til slutt har forskerne også undersøkt om den hyppige sameksistensen av hydrocephalus og autisme kan skyldes overlappende genetiske årsaker.

– Vi var i stand til å vise at det er en betydelig genetisk komponent assosiert med hydrocephalus. Nettopp 58,3 prosent av pasientene hadde sykdomsfremkallende varianter i gener som tidligere har vært assosiert med hydrocephalus, sier Tina Nørgaard Munch, førsteforfatter av studien og avdelingslege ved Hjerne- og nervekirurgisk avdeling på Rigshospitalet og Statens Serum Institutt.

– Samtidig så vi også at mange av de sykdomsfremkallende genvariantene fører til dysfunksjonelle flimmerhår i hjernen. Dette gjaldt både de bevegelige flimmerhårene, som bidrar til å transportere spinalvæsken rundt – og de primære flimmerhårene, som er avgjørende for utviklingen av hjernen i fostertilstanden.

Sammenhengen mellom hydrocephalus og autisme ble også bekreftet i studien, da mange av hydrocephalus-genene med sykdomsfremkallende varianter ble funnet å være involvert i begge tilstandene hvis man så på tidligere autismestudier.

Kirurgi fungerer ikke optimalt

Ideen til studien kom fra det daglige kliniske arbeidet med hydrocephaluspasientene, sier Tina Nørgaard Munch.

– Selv om vi behandler etter alle forskrifter og beste tekniske standarder, er det fortsatt ganske mange av pasientene – og spesielt barna – som ikke har spesielt god effekt av behandlingen, sier hun.

Hydrocephalus behandles i dag enten med kikkertkirurgi eller med installasjon av et dren som leder overflødig væske bort fra hjernen og ned til magesekken.

– Kirurgisk behandling redder utvilsomt liv, men mange pasienter utvikler komplikasjoner og må opereres på nytt. Det kommer av det faktum at vi faktisk ikke forstår de grunnleggende mekanismene bak sykdommen – noe vi må gjøre hvis vi ønsker å forbedre behandlingen, sier Tina Nørgaard Munch.

Skreddersydd behandling kan være på vei

Forskergruppen jobber allerede med en ny studie der de undersøker DNA-materiale i blodprøver fra pasienter som allerede er operert for hydrocephalus. Her skal de se på om det er en sammenheng mellom ulike genvarianter og effekten av den kirurgiske behandlingen.

– Hvis vi kan finne en sammenheng mellom resultatene av operasjonen og dysfunksjonelle flimmerhår, kan vi kanskje bruke vår kunnskap om pasientenes genvarianter til å skreddersy behandlingen. Kanskje vil vi i fremtiden også kunne utvikle medisinske behandlinger for hydrocephalus som tar sikte på å reetablere eller regulere funksjonen til flimmerhårene i hjernen, sier Tina Nørgaard Munch.

Forskningen på flimmerhårfunksjonen er videre avansert i lungeområdet, hvor det for tiden eksperimenteres med genterapi for å forsøke å korrigere dysfunksjonelle flimmerhår i lungene. Disse resultatene kan etter hvert overføres til hjernens flimmerhårfunksjon og komme hydrocephaluspasientene til gode.